Son afecciones patológicas, causadas por la alteración del genoma humano, pues la síntesis de proteínas ha quedado defectuosas. Estas pueden ser de carácter hereditario si los genes defectuosos o alterados se encuentran en las células germinales que son lo óvulos y los espermatozoides; si se encuentran en las células somáticas estas enfermedades no serán perjudiciales para los descendientes del afectado.
La principal causa de estas enfermedades es el incorrecto funcionamiento de proteínas, esto gracias a que el gen que los modifica ha sido mutado.
Genes: Son fragmentos de ADN que constituyen la unidad física de la herencia, este aporta la información genética necesaria para la síntesis de proteínas. Esta palabra provine de la genética,la cual es una rama de la biología que se encarga de estudiar el genoma humano y la transmisión de caracteres hereditarios.
Herencia:
son características fisiológicas o bioquímicas que los padres transmiten a los hijos en los procesos de fecundación y gestación del embrión. este proceso contiene las características de cómo será el niño: color de ojos, color de cabello (características fenotípicas)
Acondroplasia: es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y es la enfermedad que produce el enanismo, esta se observa desde que una persona nace pues suelen tener la cabeza más grande debido a la hidrocefalia. Fibrosis quística: es una alteración en la secreción de mucosidades y afecta especialmente al sistema respiratorio y digestivo. Enfermedad de hunington: es una enfermedad neurológica que degenera las neuronas causando movimientos incontrolados y la pérdida de capacidades intelectuales
Talasemia: es un grupo de enfermedades de la sangre, pues hay una producción anormal de hemoglobina (es la que transporta el oxígeno en la sangre y es una proteína que hace parte de los glóbulos rojos Síndrome de down: trastorno que impide el desarrollo y el pensamiento intelectual de los pacientes que la poseen
Es considerado uno de los tratamientos más importantes en la medicina y ciencias de salud, pues, esta ciencia se encarga de curar enfermedades hereditarias o de carácter terminal relacionada con el genoma humano. Esta terapia consiste en la transferencia de material genético o la modificación de información genética del paciente afectado para poder curar enfermedades de carácter hereditario. A través de esta técnica se pueden restablecer funciones en genes mutados y también logra obstaculizar el desarrollo de genes que pueden permitir el avance de la enfermedad.
Estrategias de la terapia génica:
1. Estrategia ex vivo:repara células en el laboratorio y luego se implantan en el paciente.
2. Estrategia in situ:introduce el gen reparador en el organismo sin pasar por un laboratorio
3. Estrategia in vivo:administra directamente el gen reparador al paciente para que trate a los que se encuentran afectados
Aplicaciones de la terapia génica
Es factible para el tratamiento de enfermedades humanas como el ADA, adrenoleucodistrofia (trastorno metabólico en los ácidos grasos de cadenas largas) y demás.
Utiliza vectores que conducen el gen insertado al interior de las células
